Myotone Dystrophie Typ 2, Proximale Myotone Myopathie (PROMM)

DM2 als zusätzliche Form der Myotonen Dystrophie ist erst seit 2001 bekannt. Die Ursache der Krankheit liegt in einem Defekt auf dem Chromosom 3 des ZNF-Gens und kann durch einen Gen-Test (eine Blutuntersuchung) eindeutig bestimmt werden. (Einschub des Verfassers: Das Resultat eines Gen-Tests kann wichtig sein, um in den Genuss von Sozialversicherungsleistungen zu kommen. Anderseits kann nach einem positiven Testresultats kaum mehr eine private Versicherung abgeschlossen werden).   

Lebensbedrohlichen Situationen können in einem medizinischen Notfall entstehen und dies selbst dann, wenn der Betroffene keine oder nur geringe Krankheitssymptome verspürt. Es ist äusserst wichtig, dass Betroffene eine entsprechende Notfallkarte mit sich tragen und dass ihre Angehörigen über das erhöhte Narkoserisiko informiert sind. Unsere Notfallkarte in den Sprachen deutsch, französisch und italienisch können Sie hier online ausfüllen und zum Ausdrucken herunterladen. 

Hauptsächlich betroffen sind die rumpf-nahen Muskeln (Oberschenkel) aber auch der grosse Kopfwendemuskel. Kennzeichnend für DM2 sind teilweise starke Muskelschmerzen, Muskelzittern sowie schwankende Muskelkraft, welche die Lebensqualität der Betroffenen stark beeinträchtigen. Weitere Symptome (Herz, Atmungsorgane und Verdauung) sind teilweise mit denen von Betroffenen mit DM1 vergleichbar.  

Typischerweise treten Symptome von DM2 erst ab der dritten, in selteneren bekannten Fällen aber auch bereits in früheren Lebensdekaden auf. Eine Zunahme der Symptome von Generation zu Generation wie bei DM1 sind bis heute nicht bekannt. Da diese Erkrankung noch unvollständig erforscht ist, kann die Diagnosestellung weitaus länger dauern, was zu einem erhöhten Leidensdruck bei den Betroffenen und zu einem späteren Zugang zu sinnvollen medizinisch-therapeutischen Angeboten führen kann.   

Obwohl DM2 typischerweise rumpf-nahe Muskeln zuerst betrifft und sich erst im Verlauf weiter ausdehnt, führen Schmerzzustände, Muskelzittern und schwankende Muskelkraft dazu, dass sich Betroffene rechtzeitig mit der Auswahl und dem Akzeptieren eines Hilfsmittels beschäftigen. In der Selbsthilfegruppe können Erfahrungen und Meinungen ausgetauscht werden. Dies kann die Auswahl aus diesem riesigen Sortiment enorm erleichtern. Gleichzeitig kann es einfacher werden, einem neuen Gehstock, einem Rollator oder einen Rollstuhl gemeinsam mit anderen Betroffenen zu testen und dadurch ein bisschen leichter und selbstverständlicher mit diesem umzugehen. 

Hinweis zu unserer Notfallkarte: Neben einem erhöhten Narkoserisiko können auch verschiedene medizinische Wirkstoffe bei Patienten mit Myotoner Dystrophie zu schwerwiegenden Komplikationen führen und sollten deshalb nur mit grösster Vorsicht verabreicht werden. Einige dieser Wirkstoffe befinden sich auch in handelsüblichen Medikamenten. Deshalb kann es sinnvoll sein, diese Notfallkarte immer auf sich zu tragen und einem neuen Arzt oder Apotheker unaufgefordert vorzuweisen. Die Karte selbst und das Wissen über weniger geeignete Medikamente bieten keine Garantie für eine optimale Behandlung in einem Notfall. Sie gibt Ihnen aber das beruhigende Gefühl, alles vorgesorgt zu haben, um die best mögliche Versorgung zu erhalten. Die textlichen Inhalte dieser Karten wurden mit freundlicher Genehmigung der Myotonic Dystrophy Foundation deren Medical Alert Karte übernommen. Entwickelt wurde die dreisprachige Version durch unsere Selbsthilfegruppe mit finanzieller Unterstützung der Stiftung Telethon Aktion Schweiz. 

Textquelle: Auszug aus der deutschen Übersetzung des «Toolkit» der Myotonic Dystrophy Foundation, www.myotonic.org