Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1), Curschmann-Steinert

DM1 ist die häufigste Art dieser Erkrankung und zugleich diejenige mit den schwerwiegendsten Auswirkungen. Die Ursache der Krankheit liegt in einem Defekt auf dem Chromosom 19 des DMPK-Gens und kann durch einen Gen-Test (eine Blutuntersuchung) eindeutig bestimmt werden. (Einschub des Verfassers: Das Resultat eines Gen-Tests kann wichtig sein, um in den Genuss von Sozialversicherungsleistungen zu kommen. Anderseits kann nach einem positiven Testresultats kaum mehr eine private Versicherung abgeschlossen werden). 

Lebensbedrohlichen Situationen können in einem medizinischen Notfall entstehen und dies selbst dann, wenn der Betroffene keine oder nur geringe Krankheitssymptome verspürt. Es ist äusserst wichtig, dass Betroffene eine entsprechende Notfallkarte mit sich tragen und dass ihre Angehörigen über das erhöhte Narkoserisiko informiert sind. Unsere Notfallkarte in den Sprachen deutsch, französisch und italienisch können Sie hier online ausfüllen und zum Ausdrucken herunterladen. 

Hauptsächlich betroffen sind die rumpf-fernen Muskeln (Hände, Vorderarme, Füsse und Unterschenkel). Dies kann es notwendig machen, im Alltag auf Hilfsmittel zurückzugreifen und frühzeitig um Unterstützung zu bitten. Zu schwerwiegenden Problemen führen können Symptome mit dem Herzen, mit dem Atmungs- und mit dem Verdauungssystem. Abhängig von der Entstehung von Symptomen wird DM1 in drei Kategorien eingeteilt: 

Kongenitale Form

Lebensbedrohliche Schwierigkeiten bei der Geburt

Auftreten im Kindesalter

Erste Anzeichen sind intellektuelle Beeinträchtigungen und Lernschwierigkeiten

Auftreten im Erwachsenenalter

Charakteristisch sind Muskelschwäche, distale Atrophie und Steifheit

Die Wahl und das Akzeptieren eines Hilfsmittels kann für Betroffene schwierig sein. In der Selbsthilfegruppe können Erfahrungen und Meinungen ausgetauscht werden. Dies kann die Auswahl aus diesem riesigen Sortiment enorm erleichtern. Gleichzeitig kann es einfacher werden, einen neuen Gehstock, einem Rollator oder einen Rollstuhl gemeinsam mit anderen Betroffenen zu testen und dadurch ein bisschen leichter und selbstverständlicher mit diesem umzugehen. 

Hinweis zu unserer Notfallkarte: Neben einem erhöhten Narkoserisiko können auch verschiedene medizinische Wirkstoffe bei Patienten mit Myotoner Dystrophie zu schwerwiegenden Komplikationen führen und sollten deshalb nur mit grösster Vorsicht verabreicht werden. Einige dieser Wirkstoffe befinden sich auch in handelsüblichen Medikamenten. Deshalb kann es sinnvoll sein, diese Notfallkarte immer auf sich zu tragen und einem neuen Arzt oder Apotheker unaufgefordert vorzuweisen. Die Karte selbst und das Wissen über weniger geeignete Medikamente bieten keine Garantie für eine optimale Behandlung in einem Notfall. Sie gibt Ihnen aber das beruhigende Gefühl, alles vorgesorgt zu haben, um die best mögliche Versorgung zu erhalten. Die textlichen Inhalte dieser Karten wurden mit freundlicher Genehmigung der Myotonic Dystrophy Foundation deren Medical Alert Karte übernommen. Entwickelt wurde die dreisprachige Version durch unsere Selbsthilfegruppe mit finanzieller Unterstützung der Stiftung Telethon Aktion Schweiz.