Eine seltene Krankheit

Myotone Dystrophie ist eine neuromuskuläre Erkrankung und betrifft laut www.orpha.net 4,5:100’000 Personen. Damit gehört sie zu den seltenen Krankheiten (< als 5:100‘000 Personen, die in ihrem Leben von der Krankheit betroffen sind). Wieviele Personen in der Schweiz mit dieser Erkrankung leben, kann nicht genau gesagt werden, da es sich nicht um eine meldepflichtige Erkrankung handelt, ein Teil der Patienten mit wenig ausgeprägten Symptomen lebt oder keine gesicherte Diagnose besitzt. 

Aufgrund der Prävalenzzahlen ist von 360 Betroffenen (oder weniger als 0,01 % der Gesamtbevölkerung) auszu- gehen. Mitglied bei der Schweizerischen Muskelgesellschaft (DM1/DM2) sind 167 Personen, davon leben 36 Personen in der Nordwestschweiz. Weitere 32 Betroffene sind Mitglied der ASRIMM.

In den Vereinigten Staaten sind 40’000 Personen von DM1 betroffen. Hierzu ist anzumerken, dass von einer signifikanten Dunkelziffer auszugehen ist. Die mit DM1 im Zusammenhang stehende (genetische) Mutation entsteht nicht spontan. Es liegt nahe, dass alle Betroffenen von einem gemeinsamen Vorfahren abstammen.   

Hans Steinert in Deutschland sowie F.E. Batten und H.P. Gibb in England haben 1909 die Krankheit erstmals beschrieben, die wir heute als Myotone Dystrophie bezeichnen. 1992 wurde auf dem Chromosom 19 das Gen identifiziert, welches Myotone Dystrophie des Typs 1 (DM1) verursacht. Erst 2001 ist es gelungen, ein zweites Gen auf Chromosom 3 zu identifizieren, welches Myotone Dystrophie des Typs 2, auch DM2 oder PROMM genannt, verursacht. 

Textquelle: Absatz 1 und 2: Schweiz. Muskelgesellschaft, Christina Stadelmann per Mail am 4.9.2015, Absatz 3 und 4: Deutsche Übersetzung des Toolkit der Myotonic Dystrophy Foundation, www.myotonic.org